显性遗传,哪怕没有医学基础,学过高中生物的人都知道,显性基因,顾名思义,非隐匿的、显出来的基因,也就是说,携带即有病。虞颂木然地说,“也就是说我将来一定会得这个病,是么?”
“嗯,理论上发病几率确实比较高,但是并不是绝对的100%”,报告分析员并不知道虞颂有医学基础,所以打了一个浅显的比喻,“好比有人明明拥有双眼皮基因,眼睛却一只单一只双,说明,单的这只眼睛没有完全表现出双眼皮的性状,这种现象在医学上称为不完全外显.”
“携带了双眼皮基因,却没有完整地表达出来,不表达的原因可能是被其他的基因修饰掉了?”
“是的,您的理解很正确。”
虞颂生出些许希望,问道:“那突变基因的外显率是多少?”
“抱歉,我没有这方面的数据。统计外显率不仅需要庞大的发病人群样本,还需要对发病者家系中的其他成员进行长期跟踪。MAPT基因突变属于少见病,目前只有一些散发的病例报道。”
专业的解释传达着宁静的力量,虞颂的心情也不像之前那么烦躁,“我还想了解下这个病的发病年龄分布。”
“根据我手头的文献,确诊MAPT突变的额颞叶痴呆患者中,40岁以前发病是比较罕见的,40-50岁之间的发病人数占比为10%,55岁发病人数占比40%,70岁发病人数占比90%。您可以简单理解成,如果您携带有这个基因,55岁前发病的概率是40%,到70岁的时候发病率是90%。也就是说到70岁,基本都发病了,当然,还需要同一家系内的携带者,他们的发病年龄会很接近。”
虞颂刚刚生出的希望瞬间变回沮丧,70岁发病率为90%,其真实的含义并不是还有10%的人没发病,而是剩余这10%的人很可能在70岁之前死于其他疾病。而且血亲间发病年龄会很接近,而倪静芝50岁发病。
“好的,我大概已经了解,谢谢你,其他方面,我暂时没有想知道的。”
“对了,虞颂小姐”,听到虞颂准备结束这通电话,对方赶紧补充了一句,“我真诚地建议您,如果您想要孩子的话,从优生优育的角度,最好是借助三代试管技术(也称胚胎植入前遗传学诊断技术),这样可以确保您受孕的是健康胚胎,而胚胎的基因筛查这块,我们公司也可以帮到您。另外您的家系成员中,我们可以免费为其中一位查单个位点,也就是MAPT突变的这个位点,其他人如果想查,单个基因位点的排查我们按300元每位收费。”
其实,有基因缺陷者最好是不要生育,这才是最理性的个人选择,也是优生优育观念里的共识,“生育方面我还没想好。我今天刚拿到基因报告,太突然了。”
“好,以后您有什么问题可以再次致电我们。”
上班的第一天,虞颂踌躇满志地对自己说,27岁晋主治,然后拼命做科研、发文章,争取35岁升副高,35岁后呢,哈哈,就躺在功劳簿上吃老本。虞颂并非是勤勉上进的学霸型人物,只是长年的读书经历让她懂得了“延迟满足”这个道理,如果不想在漫长一生里吃尽“生活的苦”,就必须先吃点儿“努力的苦”。
而现在,她的人生已没有来路,她不会儿孙满堂、幸福一生了。人生会在五十多岁的时候戛然而止。回想过去25年,她只完成了读书这一件事,按照父母的期待考上医科大学,读到硕士,甚至他们还希望她继续考博。
很多美好还未开始,人生就已匆匆过半。那些未竞的理想又算得上什么呢?她连明天为什么要上班这件事想不通。