藏在身体里的 “信号”:地中海贫血的症状表现
(一)α 珠蛋白生成障碍性贫血症状
α 珠蛋白生成障碍性贫血有着不同阶段的症状表现。静止型携带者和静止型 α 珠蛋白生成障碍性贫血大多无明显临床表现,患者往往察觉不到身体有异样情况。
标准型 α 珠蛋白生成障碍性贫血一般只有轻度贫血的症状,在日常生活中只要注意避免过度劳累、预防感冒等情况,通常对正常生活影响不大,不过需要定期进行复查,密切关注身体状况。
中间型 α 珠蛋白生成障碍性贫血则会出现轻至中度慢性贫血,患儿出生时通常情况良好,但在生后 1 年左右可出现贫血和脾大的情况,并且还会间断有黄疸症状出现,对患儿的生长发育等方面会产生一定影响。
重型 α 珠蛋白生成障碍性贫血情况较为严重,胎儿多在妊娠 30 - 40 周时宫内死亡,要是胎儿有幸未成为死胎而娩出,也会出现发育不良的状况,表现为明显苍白、全身水肿伴腹水,心肺窘迫症状严重,肝脾显着肿大,往往在出生后常数小时内就会死亡,给家庭带来极大的伤痛。
(二)β 珠蛋白生成障碍性贫血症状
β 珠蛋白生成障碍性贫血同样有着不同程度症状表现。静止型 β 珠蛋白生成障碍性贫血一般没有临床症状,不容易被发现,很多时候是在进行相关检查时偶然知晓。
轻型 β 珠蛋白生成障碍性贫血,多数患者没有明显症状,少数患者可能会有轻度贫血及脾肿大的情况,但生长发育大多是正常的,对日常的生活、学习以及工作等方面的影响相对较小。
中间型 β 珠蛋白生成障碍性贫血,临床表现介于轻型和重型之间,患者的脾会出现轻度至中度肿大的情况。病情较重者还可有轻度骨骼改变,不过这类患者大多可以生存至成年,并且能有正常性发育,只是青春期常出现延迟的现象。
重型 β 珠蛋白生成障碍性贫血症状较为突出,有着明显贫血并依赖输血来维持生命的特点,常伴有苍白、黄疸及肝脾肿大,其中脾大最为显着。患儿往往发育不良,会出现智力迟钝、性成熟障碍等情况,还可能并发胆石症和下肢溃疡。因骨骼改变还会造成特殊面容,比如眼距增宽、鼻梁低平、前额突出、上颌前伸等,而且长骨可发生病理性骨折,多数患儿会早早夭亡,给整个家庭带来沉重的负担。
对抗病魔:地中海贫血的治疗方法